Дата: 24.03.2023
Мeждунaрoднaя группa учeныx выявилa гeнeтичeскиe причины трex рaнee необъяснимых болезней. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Medicine.
Ученые, в часть числе Медицинской школы Икана сверху горе Синай и Университета Бристоля, использовали новешенький вычислительный подход, разработанный для анализа больших генетических наборов данных изо групп пациентов с редкими заболеваниями. Промежду болезней, рассмотренных в новом исследовании, была первичная лимфедема, выпячивание грудной аорты и врожденная глухота. Долгое миг медикам не удавалось объяснить причины сих недугов.
Команда изучила коллекцию изо 269 классов редких заболеваний, используя условия 77 539 участников. Всего удалось изобличить 260 ассоциаций между генами и редкими болезнями, в томишко числе 19, которые ранее отсутствовали в научной литературе. Позднее три наиболее вероятные причины получилось засвидетельствовать с помощью экспериментальных и биоинформационных подходов.
В дальнейшем ученые планируют попользовать новую технологию для того, дабы ускорить выявление других неизвестных этиологий редких заболеваний.